Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это второе по частоте встречаемости генетическое заболевание у людей. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой, популяционная частота - один на 3300 новорожденных мальчиков. Недавно установлено, что у всех пациентов происходит деструкция или исчезновение белка дистрофина, который в норме содержится в различных тканях организма, а больше всего в клетках скелетной мускулатуры и в нейронах некоторых областей ЦНС. Влияние отсутствия белка дистрофина на ЦНС у больных МДД изучено недостаточно, поэтому, в настоящей работе было проведено комплексное сравнительное исследование пациентов с МДД и анимальных моделей - мышей с дефицитом дистрофина (ДД). Тестирование умственных способностей показало, что у больных МДД имеется тенденция к снижению интеллекта (индекс IQ в среднем 85), а у мышей с ДД отмечается пассивное условно-рефлекторное избегание и ухудшение памяти. Изучение архитектуры коры головного мозга у мальчиков с МДД показало наличие аномальных дендритов и частичной гибели нейронов наряду с имеющимися нормальными нейронами, содержащими протеин дистрофин. У мышей - моделей обнаружено 50% уменьшение количества нейронов и невральное сжатие в регионах коры головного мозга и продолговатого мозга, а гистологически было выявлено уменьшение плотности каналов-кластеров ГАМК в клетках Пуркинье и гипокампальных нейронах. На биохимическом уровне у пациентов с МДД - аномалии биоэнергетики ЦНС в виде увеличения холин - содержащих компонентов, а у мышей подобные изменения сочетались с увеличением уровня неорганических фосфатов. Электрофизиологические исследования у пациентов с МДД выявили изменения, вероятно вызванные синаптическими нарушениями вследствие отсутствия дистрофина в нейронах, а у мышей с ДД обнаружена повышенная чувствительность нейронов гипокампальной области к гипоксии. Таким образом, современными исследованиями показана роль белка дистрофина в развитии МДД и теоретические возможности появления новых методов лечения данного заболевания.